-ѕоиск по дневнику

ѕоиск сообщений в Shadow3dx

 -ѕодписка по e-mail

 

 -—татистика

—татистика LiveInternet.ru: показано количество хитов и посетителей
—оздан: 07.03.2009
«аписей: 6512
 омментариев: 7935
Ќаписано: 14863



10 поразительных генетических мутаций, встречающихс€ у людей (к счастью) редко

—реда, 10 јпрел€ 2013 г. 13:04 + в цитатник

»сторически сложилось, что людей, имеющих такие мутации, клеймили как уродов и монстров, однако сегодн€ мы знаем, что необычный внешний вид — лишь часть широкого спектра генетических вариаций нашего вида. ѕредлагаем вам подборку дес€ти самых необычных мутаций, встречающихс€ у людей.



1. ѕрогери€



Ѕольшинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти.  ак правило, причиной смерти становитс€ сердечный приступ или инсульт. ¬ среднем, прогери€ случаетс€ только у одного ребЄнка из 8 000 000.

«аболевание вызвано мутаци€ми в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным €драм. ƒругие симптомы прогерии включают жЄсткую кожу, полностью лишЄнную волос€ного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. ѕрогери€ представл€ет большой интерес дл€ геронтологов, которые надеютс€ вы€вить св€зь между генетическими факторами и процессом старени€.

2. —индром ёнера “ана



—индром ёнера “ана (—ё“) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ход€т на четвереньках. ќткрыл его турецкий биолог ёнер “ан после изучени€ п€ти членов семьи ”лас в сельской местности “урции. „аще всего люди с —ё“ пользуютс€ примитивной речью и имеют врождЄнную мозговую недостаточность. ¬ 2006-м году о семье ”лас был сн€т документальный фильм под названием «—емь€, ход€ща€ на четвереньках». “ан описывает это так:

«√енетическа€ природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождени€ на четырЄх конечност€х) к бипедализму (хождению на двух). ¬ этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновеси€.

Ќовый синдром, по словам “ана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Ќекоторые исследователи, впрочем, не относ€тс€ к этому серьЄзно и считают, что про€вление —ё“ зависит не от генома.

3. √ипертрихоз



√ипертрихоз также называют «синдромом оборотн€» или «синдромом јбрамса». ќн про€вл€етс€ только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времЄн —редневековь€ были задокументированы. Ћюди, страдающие гипертрихозом, отличаютс€ чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Ёто происходит из-за нарушени€ св€зей между эпидермисом и дермой во врем€ формировани€ у трЄхмес€чного плода волос€ных фолликул.

 ак правило, сигналы от образующейс€ дермы «сообщают» фолликулам их форму. ‘олликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным сло€м, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом рассто€нии друг от друга. ¬ случае с гипертрихозом эти св€зи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волос€ного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

4. Ёпидермодисплази€ верруциформна€



Ёпидермодисплази€ верруциформна€ — отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространЄнному вирусу папилломы человека (¬ѕ„). Ёта инфекци€ вызывает образование на коже чешуйчатых п€тен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Ёти «наросты» выгл€д€т как бородавки или чаще напоминают рог или древесину.  ак правило, опухоли на коже начинают про€вл€тьс€ у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых дл€ солнечных лучей. ћетодов полного исцелени€ не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое врем€ приостановить распространение наростов.

ќбщественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете по€вилось видео с 34-летним индонезийцем ƒеде  осварой. ¬ 2008-м мужчина перенЄс операцию по удалению шести кг наростов с тела. –оговые образовани€ были сн€ты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена нова€ кожа. ¬ общей сложности удалось избавить  освара от 95% бородавок.   сожалению, через некоторое врем€ они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придЄтс€ повтор€ть каждые два года, чтобы  освара хот€ бы мог держать ложку.

5. “€жЄлый комбинированный иммунодефицит



Ћюди с этим генетическим отклонением рождаютс€ без эффективной иммунной системы. Ѕолезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «ћальчик в пластиковом пузыре», вдохновлЄнного жизнью двух мальчиков-инвалидов ƒэвида ¬еттера и “еда ƒе¬иты. √лавный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказатьс€ дл€ него смертельными. –еальный ¬еттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга — врачебной попытки укрепить иммунитет.

–асстройство вызвано целым р€дом генов, включа€ те, которые вызывают дефекты в “ и Ѕ клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное вли€ние на выработку лимфоцитов. —читаетс€ также, что это заболевание возникает в св€зи с отсутствием аденозиндезаминазы. —ейчас известны некоторые методы лечени€ с помощью генной терапии.

6. —индром ЋЄша-Ќихена



—ЋЌ про€вл€етс€ у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. ћочева€ кислота выдел€етс€ в кровь и мочу в результате происход€щих в организме химических процессов. ” людей с —ЋЌ в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, котора€ накапливаетс€ под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит.  роме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.

«аболевание также вли€ет на неврологические функции и поведение. ” страдающих —ЋЌ часто непроизвольно сокращаютс€ мышцы, что выражаетс€ как судороги и/или беспор€дочное размахивание конечност€ми. Ѕывает, что больные калечат сами себ€: бьютс€ головой о твЄрдые предметы, кусают пальцы и губы. ќт подагры может помочь аллопуринол, но методов лечени€ неврологических и поведенческих аспектов заболевани€ не существует.

7. Ёктродактили€



” страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни.   счастью, такие нарушени€ в геноме встречаютс€ редко. Ёктродактили€ может про€вл€тьс€ по-разному, иногда пальцы просто срастаютс€, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случа€х пальцы даже не сформированы до конца. „асто заболевание сопровождаетс€ полной потерей слуха. ѕричины болезни — нарушени€ генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме.

8. —индром ѕроте€



¬еро€тно, именно от этого заболевани€ страдал ƒжозеф ћеррик, известный как „еловек-слон. —индром ѕроте€ вызван нейрофиброматозом типа I. ѕри синдроме ѕроте€ кости и кожный покров больного могут начать увеличиватьс€ аномально быстро, в результате чего нарушаютс€ естественные пропорции тела. ќбычно признаки заболевани€ не про€вл€ютс€ раньше 6–18 мес€цев после рождени€. “€жесть заболевани€ зависит от индивидуума. ¬ среднем синдромом ѕроте€ страдает один человек из миллиона. «а всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

–асстройство — результат мутации в гене AKT1, ответственном за регул€цию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и дел€тс€ с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. ¬ итоге получаетс€ смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

9. “риметиламинури€



Ёто генетическое заболевание встречаетс€ настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Ќо если кто-то наход€щийс€ р€дом с вами страдает этим — вы сразу заметите. ƒело в том, что в организме больного накапливаетс€ триметиламин, который, выдел€€сь вместе с потом, создаЄт непри€тный запах — от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми €йцами, мусором или мочой.

∆енщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. »нтенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во врем€ менструации, или после приЄма оральных контрацептивов. —уд€ по всему, это св€зано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена. –азумеетс€, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изол€ции.

10. —индром ћарфана



—индром ћарфана — заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно про€вл€етс€ у одного человека из 20 000. ќно представл€ет собой нарушение в развитии соединительных тканей. ќдним из самых распространЄнных форм отклонени€ €вл€етс€ близорукость, но ещЄ чаще болезнь про€вл€етс€ в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Ћюди с синдромом ћарфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. –еже у больных могут срастатьс€ между собой рЄбра, в результате чего грудна€ клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. ≈щЄ одна проблема — искривление позвоночника.

–убрики:  »нтересные истории
ћетки:  

ѕроцитировано 4 раз



zimelena   обратитьс€ по имени —реда, 10 јпрел€ 2013 г. 23:05 (ссылка)
ћарфанизм встречаетс€ нередко....
ќтветить — цитатой ¬ цитатник
 

ƒобавить комментарий:
“екст комментари€: смайлики

ѕроверка орфографии: (найти ошибки)

ѕрикрепить картинку:

 ѕереводить URL в ссылку
 ѕодписатьс€ на комментарии
 ѕодписать картинку